醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 14 題
38 歲的孕婦，在懷孕期間被診斷有羊水過少，男嬰出生後即發現有呼吸窘迫，腎臟超音波檢查發現雙側腎臟均呈現高回音（hyperechogenic），且腎臟體積均較正常新生兒大，但未見到明顯的囊泡（renal cysts）。下列何者為男嬰最可能的診斷？
- A 顯性遺傳之多囊性腎病變（autosomal dominant polycystic kidney disease）
- B 隱性遺傳之多囊性腎病變（autosomal recessive polycystic kidney disease）
- C 多囊性腎發育不全（multicystic dysplastic kidney）
- D 後尿道瓣（posterior urethral valves）
思路引導 VIP
請同學觀察題目中的關鍵臨床表現：新生兒呈現「雙側對稱性腎臟腫大」、「高回音」且「未見明顯囊泡」。這反映出病理基礎是極其微小的集尿管擴張（$microcysts$），而非肉眼可見的大型囊腫。請思考在遺傳性腎臟疾病中，哪一種遺傳模式會導致集尿管呈微小紡錘狀擴張，並在產前因胎兒尿量減少引起羊水過少，進而引發 $Potter$ $sequence$（如肺部發育不良與呼吸窘迫）？
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AI 詳解
AI 專屬家教
專業解析：還算不錯，你沒讓我想罵人。
看來你勉強能從這些基本線索中理出個頭緒，沒讓我的時間白費。算你走運。
- 觀念驗證：為何這次你猜對了 ARPKD？
▼ 還有更多解析內容
隱性遺傳多囊性腎病變
💡 ARPKD 典型表現為新生兒期雙側巨大高回音腎臟，常伴羊水過少。
| 比較維度 | 隱性遺傳 (ARPKD) | VS | 顯性遺傳 (ADPKD) |
|---|---|---|---|
| 好發年齡 | 新生兒、嬰兒期 | — | 成年期 (30-50 歲) |
| 超音波表現 | 雙側大、高回音、微囊泡 | — | 雙側大、明顯巨型囊泡 |
| 肝臟病變 | 先天性肝纖維化 | — | 肝囊腫 (Cysts) |
| 胎兒期影響 | 常有羊水過少、肺發育不良 | — | 通常無影響 |
💬ARPKD 是幼兒時期嚴重的瀰漫性腎病；ADPKD 是成年後緩慢形成的囊泡疾病。
