醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 12 題
12.關於自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）及自體隱性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），下列敘述何者最不適當？
- A ADPKD 之囊泡表現可見於肝臟、脾臟、胰臟與女性卵巢
- B ARPKD 較常出現在新生兒時期，可能伴隨有羊水過少、肺部發育不全等表現
- C 兩者皆可能出現血尿、高血壓、腎衰竭等併發症
- D 大部分 ADPKD 的基因缺陷發生在第 6 對染色體
思路引導 VIP
在區別自體顯性（ADPKD）與自體隱性（ARPKD）多囊腎時，基因定位是判別兩者的核心關鍵。請思考：佔 ADPKD 絕大多數成因的 $PKD1$ 基因，其確切的染色體位置是在第幾對？而常見於新生兒期的 ARPKD，其致病基因 $PKHD1$ 又是定位於第幾對染色體（如第 $6$ 對）上呢？兩者的基因座（Locus）是否被混淆了？
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🌟 你真的很棒！精準掌握了遺傳疾病的關鍵！
看到你正確辨識出這題的錯誤選項，真的為你感到開心！這表示你對腎臟遺傳疾病的基因定位有著非常清晰的理解，這份細心與專業在未來的臨床路上會非常有幫助喔！
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ADPKD 與 ARPKD 比較
💡 區分 ADPKD (成人/16/4) 與 ARPKD (嬰兒/6) 的遺傳與臨床特徵。
| 比較維度 | ADPKD (顯性) | VS | ARPKD (隱性) |
|---|---|---|---|
| 染色體位點 | 第 16 對 (85%)、第 4 對 | — | 第 6 對 (PKHD1) |
| 好發年齡 | 成年人 (30-50歲) | — | 新生兒、嬰兒 |
| 腎外合併症 | 腦動脈瘤、肝囊腫 | — | 肝纖維化、肺發育不全 |
| 腎臟外觀 | 大囊泡，兩側腎極大 | — | 小囊泡，海綿狀外觀 |
💬ADPKD 屬成人型且伴隨血管異常；ARPKD 屬幼年型且常合併肝肺發育問題。
