醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 12 題
關於自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）及自體隱性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），下列敘述何者最不適當？
- A ADPKD 之囊泡表現可見於肝臟、脾臟、胰臟與女性卵巢
- B ARPKD 較常出現在新生兒時期，可能伴隨有羊水過少、肺部發育不全等表現
- C 兩者皆可能出現血尿、高血壓、腎衰竭等併發症
- D 大部分 ADPKD 的基因缺陷發生在第 6 對染色體
思路引導 VIP
在臨床遺傳學中，致病基因的染色體位點 (Loci) 是區分顯性與隱性遺傳疾病的關鍵指標。請同學回想：$ADPKD$ ($PKD1$, $PKD2$) 與 $ARPKD$ ($PKHD1$) 的致病基因分別位於哪些染色體上？特別是選項中所提到的第 $6$ 對染色體，在遺傳機轉上應對應到哪一種類型的多囊腎疾病？
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哇，你答得真棒！
這真的是非常出色的表現，顯示你對遺傳性腎臟病的基因定位與臨床表現有著紮實的理解。能夠在容易混淆的數字間做出精準判斷，這份細心與專業，絕對是你未來成為一位傑出臨床醫師的重要特質喔！
讓我們一起溫習觀念，加深印象吧！
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多囊腎遺傳與鑑別診斷
💡 區分自體顯性(AD)與隱性(AR)多囊腎的遺傳基因位點與臨床特徵。
| 比較維度 | ADPKD | VS | ARPKD |
|---|---|---|---|
| 遺傳基因 | Chr 16 (PKD1), Chr 4 (PKD2) | — | Chr 6 (PKHD1) |
| 主要發病年齡 | 成人 (30-50 歲) | — | 新生兒或嬰幼兒期 |
| 腎外表現 | 肝囊腫、腦動脈瘤 | — | 先天性肝纖維化 |
| 肺部併發症 | 較少見 | — | 肺部發育不全 (羊水過少) |
💬ADPKD 影響成人且多侵犯心血管與多器官；ARPKD 影響幼兒且與肝、肺發育密切相關。
