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醫療類國考 109年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 69 題

69.下列何種骨腫瘤,其細胞型態以小圓細胞為主,且常具轉位之EWS基因?
  • A 骨肉瘤(osteosarcoma)
  • B 尤汶氏肉瘤(Ewing sarcoma)
  • C 軟骨肉瘤(chondrosarcoma)
  • D 脂肪肉瘤(liposarcoma)

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若遇到一個惡性骨腫瘤,其細胞形態缺乏特異性(不像骨細胞或軟骨細胞),但卻擁有一種如同「身分證」般的特定染色體轉位,且該轉位基因的名稱縮寫恰巧與發現該疾病的醫師姓氏高度重合,你會如何運用這個遺傳學線索來進行診斷?

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  1. 觀念驗證:你精確地連結了尤汶氏肉瘤(Ewing sarcoma) 的分子生物學特徵。在病理學中,它屬於典型的「小圓藍細胞腫瘤」(Small round blue cell tumors)。其最關鍵的診斷標記是第 22 對染色體上的 $EWSR1$ 基因發生轉位(最常見為 $t(11;22)(q24;q12)$),這與其他會產生骨基質(如骨肉瘤)或軟骨基質(如軟骨肉瘤)的腫瘤有顯著不同。
  2. 難度點評:此題難度歸類為 Easy。對於醫學生而言,這屬於高頻率考點的「關鍵字聯想題」,只要掌握 EWS 基因Ewing sarcoma 的名稱關聯性,便能快速取分。

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