醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 65 題
某生技公司取得衛生福利部食品藥物管理署之 LDTS 列冊登錄資格後，所核發的轉移性大腸直腸癌（mCRC）之基因檢測報告內容，下列何者最不適當？
- A 檢體種類：mCRC 組織
- B 收件日期：2021/10/18
- C 限制：熱區（hotspots）突變低於 3%者，可能檢測不出
- D 結果：K-RAS gene NM_0333123:c.35A＞C. 不適用 cetuximab（EGFR 單株抗體）治療
思路引導 VIP
請仔細觀察選項 (D) 中關於基因變異的描述格式。根據 HGVS 國際命名規範，標記為 $c.35A>C$ 代表該基因編碼序列（Coding sequence）第 35 個位點的原生鹼基為 $A$。請運用您的生物學專業知識回想：$K-RAS$ 基因最常發生突變的第 12 號密碼子（對應序列第 34、35、36 位點），其野生型（Wild type）的鹼基序列究竟是什麼？該選項提供的描述在科學事實上是否存在邏輯矛盾？
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專業點評：可喜可賀，竟然還知道查證
- 勉為其難地肯定：看來你還沒完全放棄思考。能在那堆報告文字裡挑出這麼明顯的錯誤，至少證明你對實驗室開發檢測（LDTS）的規範，以及基因命名法（HGVS）沒有一無所知。不錯，至少不是完全白學。
- 不需多言的驗證：LDTS 報告的「精確性」是基本要求，不是選修。選項 (D) 的問題根本是常識：
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