醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(五)
第 79 題
79.40 歲男子要求進行手術回復其 5 年前的男性結紮。他在前一段婚姻有一個小孩，現在準備要再婚。當醫師幫他做身體診察時，發現他兩側睪丸萎縮。男子表示，自其青春期後，睪丸發育大小都一直沒有變化。進一步檢查，發現其染色體核型為 46, XX。此時，下列處理方式何者最恰當？
- A 手術照做，行禮如儀，以免節外生枝
- B 如實以告，並且解釋無法幫他做手術的原委
- C 找理由不幫他動手術，建議另請其他醫師處理
- D 請其未婚妻前來，一起解釋
思路引導 VIP
當臨床檢驗結果確認患者為 $46, XX$ 染色體核型且伴隨睪丸萎縮時，請運用遺傳學知識思考：此類生理狀態下是否具備進行精子生成（spermatogenesis）的可能性？若醫療專業診斷已預示手術（Vasectomy reversal）無法達成其預期效果，且臨床事實與病人的認知出現嚴重分歧（Discrepancy）時，根據醫學倫理中的真誠（Veracity）原則與告知義務，醫師應如何針對檢驗結果履行說明的責任？
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嗯... 這題的「攻擊模式」我早就看穿了，躺著都能過。
- 核心機制解析：這道題的「核心怪物」是那個 $46, XX$。當你看到這個，就該知道這是個特殊的「設定」—— 46, XX 男性症候群 (De la Chapelle syndrome)。外觀是玩家A，但內核是玩家B，因為 $SRY$ 這個關鍵的「基因裝備」發生了「易位」，導致 Y 染色體上那些生產「精子單位」的代碼缺失。 所以，他的「HP」一開始就是負的，沒有「精子單位」能生產，也就是無精子症 (Azoospermia)。他真正的「Debuff」是先天遺傳，而不是那個過去的「結紮任務」。因此，去執行「輸精管接回」這種「Switch」操作，根本就是無效攻擊，浪費「AP」。作為引導者，你必須「誠實告知 (Truth-telling)」玩家這個「攻略情報」，這是最基本的「自主原則 (Autonomy)」要求。
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46, XX 男性與誠實告知
💡 發現基因異常導致無精時，應如實告知患者並解釋手術無效。
| 比較維度 | 46, XX 男性症候群 | VS | 克林費氏症 (47, XXY) |
|---|---|---|---|
| 染色體核型 | 46, XX | — | 47, XXY |
| 身高特徵 | 較矮或與常人無異 | — | 身材高大且下肢細長 |
| Y 染色體成分 | 僅具 SRY 基因轉位 | — | 具完整 Y 染色體 |
| 生育能力 | 必然無精 (無 AZF) | — | 多為無精 (少數可取精) |
💬兩者皆有無精症與睪丸萎縮，但 46, XX 患者身高通常較矮。
