遺傳疾病與染色體異常之臨床表徵

📝 歷屆考古題

• 115年 醫療類國考 第60題
  下列何者與紅血球生成最無相關？
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• 115年 醫療類國考 第63題
  下列何者最少見於β-海洋性貧血（thalassemia）？
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• 115年 醫療類國考 第66題
  關於脆性 X 染色體症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
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• 114年 醫療類國考 第63題
  Turner 氏症候群（Turner syndrome）與下列何者最為相關？
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• 114年 醫療類國考 第63題
  下列何者不屬於染色體數目異常疾病？
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• 114年 醫療類國考 第74題
  有關葡萄糖 6 磷酸去氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）缺乏，下列敘述何者錯誤？
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• 113年 醫療類國考 第62題
  62.下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的性聯遺傳（X-linked inheritance）？
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• 113年 醫療類國考 第63題
  下列何者與費城染色體（Philadelphia chromosome）最相關？
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• 113年 醫療類國考 第72題
  關於威爾森氏症（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
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• 113年 醫療類國考 第73題
  73.下列何者最常見於慢性炎症性貧血（anemia of chronic inflammation）？
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• 112年 醫療類國考 第63題
  由單一基因突變所引起的體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳之敘述，下列何者最符合？
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• 112年 醫療類國考 第63題
  下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳？
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• 112年 醫療類國考 第72題
  關於遺傳性血鐵沉積症（hereditary hemochromatosis）之敘述，下列何者錯誤？
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• 112年 醫療類國考 第74題
  下列何者與周邊血出現大量破碎或不規則形狀的紅血球（schistocytosis）最有關？
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• 112年 醫療類國考 第79題
  有關杭丁頓氏舞蹈症（Huntington disease）之敘述，下列何者錯誤？
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• 111年 醫療類國考 第63題
  一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？
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• 111年 醫療類國考 第67題
  有關先天性疾病（congenital disease），下列敘述何者正確？
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• 111年 醫療類國考 第74題
  下列何者與甲型海洋性貧血（α-thalassemia）最相關？
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• 111年 醫療類國考 第78題
  一位63歲素食者因為臉色蒼白、兩側下肢感覺麻痺和步態不穩就醫，他的末梢血液抹片顯示紅血球變大，骨髓中出現多量的巨大未成熟紅血球母細胞。引起他的症狀是最可能缺乏下列何者？
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• 110年 醫療類國考 第63題
  第5對染色體缺少短臂（5p-）與下列何者最為相關？
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• 110年 醫療類國考 第63題
  體染色體隱性遺傳的疾病，若父母都帶有此基因突變，但沒有發病，則子代罹病的機率為？
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• 110年 醫療類國考 第74題
  下列何者與再生不良性貧血（aplastic anemia）最有關？
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• 109年 醫療類國考 第63題
  下列有關骨發育不全（osteogenesis imperfecta）的敘述，何者錯誤？
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• 109年 醫療類國考 第73題
  Wilson氏病（Wilson disease）是一種自體隱性遺傳疾病，此病與下列何者的代謝異常有關？
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• 108年 醫療類國考 第63題
  有關自體顯性遺傳異常的敘述，下列何者錯誤？
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• 108年 醫療類國考 第75題
  一位22歲男性出現腹痛和深茶色尿，末梢血液有變形的紅血球，病人曾在兩天前吃多量蠶豆。此病人最可能罹患下列何種疾病？
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• 107年 醫療類國考 第63題
  下列有關裘馨氏肌營養不良症（Duchenne muscular dystrophy）的敘述，何者錯誤？
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• 107年 醫療類國考 第63題
  葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）的遺傳方式是：
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• 107年 醫療類國考 第70題
  下列何者不屬於自體顯性遺傳（autosomal dominant）之疾病？
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• 107年 醫療類國考 第74題
  下列何因子最不易造成續發性鐵沉積？
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• 107年 醫療類國考 第75題
  下列何種貧血最容易伴隨「湯匙狀」（spooning）指甲病變？
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• 106年 醫療類國考 第63題
  下列有關肌營養不良症（muscular dystrophies）的敘述，何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第75題
  甲型海洋性貧血（α-thalassemia）是因下列何種血紅素球蛋白基因缺陷所引起？
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• 105年 醫療類國考 第63題
  下列有關漢亭頓氏病（Huntington disease）的敘述，何者錯誤？
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• 105年 醫療類國考 第64題
  下列有關單基因疾病（single-gene disease）的敘述何者正確？
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• 105年 醫療類國考 第64題
  64.下列有關軟骨發育不全（achondroplasia）的敘述，何者錯誤？
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• 105年 醫療類國考 第74題
  一位20歲男性的末梢血液出現各種血球數目均降低，骨髓切片中造血細胞也非常少。下列何者是最可能的診斷？
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• 105年 醫療類國考 第75題
  75.下列何者是慢性骨髓細胞性白血病最常見的染色體變化？
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