遺傳性皮膚疾病與癌症易感症候群：臨床表徵、診斷與遺傳諮詢

📝 歷屆考古題

• 115年 醫療類國考 第30題
  10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），…
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• 114年 醫療類國考 第39題
  39.某些遺傳性症候群的患者由於先天性基因的缺失，往往造成其皮膚發生鱗狀上皮細胞癌的機率較常人高。這些症候群不包括下列何者？
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• 114年 醫療類國考 第39題
  某些遺傳性症候群的患者由於先天性基因的缺失，往往造成其皮膚發生鱗狀上皮細胞癌的機率較常人高。這些症候群不包括下列何者？
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• 114年 醫療類國考 第43題
  43.下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？
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• 114年 醫療類國考 第43題
  下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？
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• 114年 醫療類國考 第43題
  發生於黏膜部位的神經瘤（mucosal neuromas）常見於下列何者？
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• 113年 醫療類國考 第19題
  關於遺傳性癌症易感症候群（syndromes predisposing to cancer）與其較可能罹患腫瘤的對照，下列何者最不適當？
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• 113年 醫療類國考 第19題
  19.關於遺傳性癌症易感症候群（syndromes predisposing to cancer）與其較可能罹患腫瘤的對照，下列何者最不適當？
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• 113年 醫療類國考 第43題
  下列有關史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）的敘述，何者錯誤？
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• 113年 醫療類國考 第43題
  43.下列有關史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）的敘述，何者錯誤？
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• 112年 醫療類國考 第31題
  10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），右上肢內側可摸到兩顆直徑約2 cm的軟瘤。有關…
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• 111年 醫療類國考 第40題
  承上題，當病人身上有此種多發性腫瘤，同時罹患大腸息肉及甲狀腺癌，要考慮下列何種遺傳性疾病？
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• 111年 醫療類國考 第43題
  14歲女生血便，身體診察發現嘴唇有黑色斑點如圖所示。下列敘述何者正確？
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• 110年 醫療類國考 第7題
  7.新生兒出生後身上發現有 10 幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）如圖所示，最可能罹患下列何種疾病？
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• 110年 醫療類國考 第44題
  44.12歲男性，出生即發現右臉有朱紅胎記，合併有癲癇、左側肢體肌力較差，最可能的診斷為何？
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• 110年 醫療類國考 第56題
  56.下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確？
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• 110年 醫療類國考 第74題
  74.32 歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史，接受電腦斷層檢查，2 張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下列何者是最可能的診斷？
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• 109年 醫療類國考 第39題
  關於Sturge-Weber syndrome之敘述，下列何者錯誤？
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• 109年 醫療類國考 第41題
  41.有關neurofibromatosis type 1（NF-1）的敘述，下列何者錯誤？
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• 108年 醫療類國考 第11題
  下列何種腸胃道息肉（Polyps）發生大腸癌（Colon cancer）的風險最高？
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• 108年 醫療類國考 第36題
  40歲男性，從小就發現軀幹皮膚出現多發性色素斑及腫瘤，如圖所示，最可能的診斷為：
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• 108年 醫療類國考 第58題
  下列何者不是神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1）的典型症狀？
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• 106年 醫療類國考 第22題
  下列何者為神經纖維瘤症（neurofibromatosis）最典型的皮膚特徵？
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• 106年 醫療類國考 第32題
  最可能的診斷為何？
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• 106年 醫療類國考 第33題
  承上題，對該嬰兒之處置，下列何者最非必要？
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• 105年 醫療類國考 第9題
  12歲男生，解血便前來求診。身體診察發現嘴唇有黑色斑點如下圖，最可能的疾病是：
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• 105年 醫療類國考 第40題
  30歲男性左前臂之皮膚病灶如圖，據患者描述此病灶約2至3歲即出現，最適宜之診斷為何？
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• 105年 醫療類國考 第44題
  20歲男性，智力輕度發展遲緩，因為癲癇送到急診，理學檢查發現腰部有一個小脫色斑，以及臉上的丘疹，如圖所示，最可能的診斷為何？
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