胺基酸與先天性代謝異常疾病

📝 歷屆考古題

• 115年 醫療類國考 第20題
  將苯丙胺酸（phenylalanine）轉換成酪胺酸（tyrosine）的苯丙胺酸水解酶（phenylalanine hydroxylase）如果缺乏時，會產生下列那一種疾病？
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• 115年 醫療類國考 第74題
  若新生兒產生戒斷症候群，下列何種新生兒檢體最適合用於偵測胎兒在中後孕期所暴露的禁藥？
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• 114年 醫療類國考 第13題
  有關新生兒疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）之敘述，下列何者最適當？
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• 114年 醫療類國考 第16題
  在先天性代謝疾病中，黑尿症（alkaptonuria）是由於缺乏下列那一種酵素而引起的疾病？
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• 114年 醫療類國考 第66題
  診斷兒童神經母細胞瘤（neuroblastoma）時，可檢測尿液 vanillylmandelic acid（VMA）與下列何者的濃度？
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• 114年 醫療類國考 第70題
  產生 dihydroxyphenylalanine（dopa）是生成正腎上腺素（norepinephrine）的速率決定步驟，由下列那一種酵素催化？
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• 113年 醫療類國考 第15題
  下列新生兒篩檢的疾病，何者與脂肪酸代謝有關？
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• 113年 醫療類國考 第71題
  在臨床上可偵測下列何種物質來評估類癌症候群（carcinoid syndrome）？
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• 112年 醫療類國考 第20題
  苯酮尿症是由於患者無法將苯丙胺酸（phenylalanine）羥化為那一個胺基酸？
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• 111年 醫療類國考 第13題
  有關新生兒腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy, ALD）的檢測，下列何者正確？
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• 111年 醫療類國考 第17題
  有關新生兒龐貝氏症（Pompe disease）的檢測，下列何者正確？
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• 111年 醫療類國考 第20題
  楓糖尿症（maple syrup urine disease, MSUD）病患的飲食治療方法為提供高劑量維生素$B_1$，以及限制何種胺基酸的攝取？
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• 110年 醫療類國考 第26題
  下列有關典型苯酮尿症（Phenylketonuria）之敘述，何者正確？
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• 110年 醫療類國考 第27題
  黑尿症（Alkaptonuria）是因為下列何種物質無法正常代謝而引起的疾病？
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• 110年 醫療類國考 第31題
  關於胺基酸代謝異常疾病，下列何種血液變化最為罕見？
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• 110年 醫療類國考 第34題
  下列新生兒篩檢項目，那些屬於胺基酸代謝異常？①Cystic fibrosis ②Maple syrup urine disease ③Homocystinuria ④Phenylketonuria
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• 110年 醫療類國考 第60題
  下列那兩項尿液代謝產物常被用來檢測神經母細胞瘤（Neuroblastoma）？
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• 109年 醫療類國考 第1題
  下列何種疾病因支鏈酮酸去氫酶（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase）的功能發生障礙，造成病患的血液或尿液含高濃度的支鏈胺基酸？
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• 109年 醫療類國考 第22題
  苯酮酸尿症（Phenylketonuria）是因為下列那一個酵素缺損或缺乏所引起的疾病？
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• 109年 醫療類國考 第23題
  高胱胺酸尿症（Homocystinuria）是因為患者無法利用食物中何種胺基酸？
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• 109年 醫療類國考 第25題
  進行新生兒胺基酸代謝異常的篩檢，最常使用的檢體為下列何者？
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• 109年 醫療類國考 第26題
  下列何者為缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶複合體（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex）所導致的疾病？
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• 109年 醫療類國考 第30題
  檢測先天胺基酸代謝異常，其檢體的收集，下列何者較不適宜？
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• 109年 醫療類國考 第36題
  關於酪胺酸（Tyrosine）生成與代謝的敘述，下列何者最正確？
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• 109年 醫療類國考 第58題
  大部分類癌症候群（Carcinoid syndrome）病人的尿液可以檢測到下列何項過度表現？
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• 108年 醫療類國考 第25題
  楓漿尿症病人的血液中，下列何種胺基酸的濃度會上升？
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• 108年 醫療類國考 第26題
  Maple syrup urine disease與下列何種胺基酸代謝異常有關？
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• 108年 醫療類國考 第27題
  高胱胺酸尿症（Homocystinuria）是下列那一個酵素異常所引起之疾病？
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• 108年 醫療類國考 第29題
  酪胺酸代謝路徑中的那一種酵素缺乏與第1,2,3型酪胺酸血症（Tyrosinemia type I, II, and III）皆無關？
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• 108年 醫療類國考 第31題
  有關新生兒尿液中Homocysteine濃度上升之敘述，下列何者錯誤？
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• 108年 醫療類國考 第34題
  以Guthrie bacterial inhibition assay作Phenylketonuria（PKU）之screening時，其細菌培養基中應添加何種代謝抑制劑？
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• 108年 醫療類國考 第61題
  有關激素及其代謝產物之關係，下列何者錯誤？
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• 107年 醫療類國考 第13題
  楓糖尿症 (MSUD) 可從病患尿液中檢測出何種胺基酸異常增加？
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• 107年 醫療類國考 第34題
  新生兒之先天性代謝疾病中，下列那種胺基酸的濃度可在苯酮尿症病人的血液中上升？
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• 106年 醫療類國考 第13題
  苯酮尿症是由於體內苯丙胺酸羥化成下列何種胺基酸的代謝發生障礙，所引起的先天代謝異常疾病？
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• 106年 醫療類國考 第29題
  缺乏下列何種酵素會導致楓糖尿症？
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• 106年 醫療類國考 第45題
  下列何者不屬於胺基酸代謝相關疾病？
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• 106年 醫療類國考 第61題
  下列關於苯酮尿症的敘述，何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第62題
  尿液中vanillylmandelic acid和homovanillic acid的檢測，可診斷下列何種腫瘤？
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• 106年 醫療類國考 第63題
  下列何種尿液檢驗是診斷嗜鉻細胞瘤的最佳項目？
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• 105年 醫療類國考 第24題
  苯酮尿症（phenylketonuria）病人之尿中不會偵測到高量的下列何種物質？
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• 105年 醫療類國考 第39題
  使用枯草桿菌（Bacillus subtilis）的Guthrie test是用來檢驗：
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• 105年 醫療類國考 第61題
  下列何種物質在類癌（carcinoid tumor）中會大量表現？
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