基因定序於腫瘤突變檢測之應用

📝 歷屆考古題

• 115年 醫療類國考 第50題
  進行基因表現微陣列晶片（gene expression microarray）之數據分析，各樣本所有基因點的原始訊號分布 如圖所示。則比較各樣本間之基因相對表現量前，應先進行下列何種處理最適當？
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• 115年 醫療類國考 第51題
  以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）技術進行腫瘤基因突變檢測時，擴增過程常造成定序錯 誤；下列何種方式可以最有效降低定序錯誤率？
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• 115年 醫療類國考 第56題
  關於次世代定序及傳統桑格定序的方法之敘述，下列何者最正確？
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• 115年 醫療類國考 第61題
  基因註解（annotation）是次世代定序結果判讀中重要的一環，下列何者為進行基因註解的主要目的？
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• 115年 醫療類國考 第77題
  某實驗室近日擬提供抗癌藥物伴隨式基因檢測，下列何種檢測方法最不適用？
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• 114年 醫療類國考 第51題
  美國分子病理學會（Association for Molecular Pathology, AMP）在 2017 年公布"巨量平行定序（massive parallel sequencing）"在臨床…
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• 114年 醫療類國考 第51題
  51.下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測？
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• 114年 醫療類國考 第55題
  關於可逆性中斷子定序法（reversible terminator-based sequencing）的敘述，下列何者最正確？
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• 114年 醫療類國考 第73題
  73.油滴數位化聚合酶連鎖反應（droplet digital PCR, ddPCR）是藉由單分子油滴式隔離進行核酸拷貝數的絕對定量；對檢測腫瘤微量突變等位比例（mutation allele fre…
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• 113年 醫療類國考 第49題
  建構NGS文庫時，將DNA片段接上index或是bar code之最重要的目的為何？
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• 113年 醫療類國考 第51題
  下列何種高通量基因定序平台，在文庫建構（library construction）之後，不需要用到聚合酶連鎖反應（polymerase chain reaction, PCR）大量增幅（amplifi…
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• 113年 醫療類國考 第54題
  由全轉錄體定序（whole transcriptome sequencing）產出用於敘述各個基因產物豐度的 fragments per kilobase of transcript per mill…
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• 113年 醫療類國考 第59題
  NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAG…
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• 113年 醫療類國考 第60題
  則此位點產生了那種突變？
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• 113年 醫療類國考 第61題
  承上題，此基因變異的mutant allele frequency約是多少？
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• 113年 醫療類國考 第62題
  關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？
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• 113年 醫療類國考 第72題
  下列那一個分子檢驗技術最適合評估與檢測腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）？
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• 113年 醫療類國考 第79題
  實體腫瘤常處於不穩定的狀態且異質性（heterogeneity）高，探索癌細胞未知的基因突變可以做為未來分子檢驗或藥物治療的標的。下列何種方法最適合檢測癌細胞未知的基因突變？
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• 112年 醫療類國考 第46題
  關於Sanger sequencing的敘述，下列何者最不適當？
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• 112年 醫療類國考 第49題
  關於目前臨床上較常使用的兩個次世代定序平台的敘述，下列何者最不適當？
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• 112年 醫療類國考 第52題
  以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是…
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• 112年 醫療類國考 第53題
  承上題，臨床檢驗實務上，如果要更進一步確認該變異位點確實為種系突變，下列何種驗證最有效？
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• 112年 醫療類國考 第60題
  次世代定序結果判讀主要步驟包括：①基因變異註釋（variant annotation） ②序列比對（alignment） ③序列質量篩選及序列裁剪（trimming） ④基因變異辨認（variant…
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• 112年 醫療類國考 第68題
  醫學檢驗室選擇使用高通量基因定序進行細菌分型鑑定時，下列敘述何者最正確？
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• 111年 醫療類國考 第49題
  49.進行次世代定序的主要步驟包括：①PCR增幅 ②定序 ③結果分析 ④文庫建構，下列何種順序最適當？
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• 111年 醫療類國考 第51題
  下列何種定序原理不被應用在次世代定序？
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• 111年 醫療類國考 第51題
  51.針對單分子即時定序（single molecule real-time sequencing, SMRT）的敘述，下列何者最正確？
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• 111年 醫療類國考 第76題
  76.腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）最適合用下列那種方法偵測？
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• 111年 醫療類國考 第77題
  致癌基因的基因擴增（amplification）常是造成癌症的重要因素，下列何種方法最不適合應用於檢驗「基因擴增」？
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• 111年 醫療類國考 第79題
  比較型基因組雜交法（comparative genomic hybridization）常用於癌症的分子檢驗上，此方法最適合用於檢驗出下列何種基因變異？
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• 110年 醫療類國考 第52題
  目前次世代基因定序在醫學方面的應用不包括下列何者？
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• 110年 醫療類國考 第57題
  第三代定序技術和次世代定序最大的差異為何？
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• 110年 醫療類國考 第72題
  焦磷酸定序（pyrosequencing）是一種廣泛應用於腫瘤突變檢測的技術，其優點為引子延伸反應和定序同時進行，可免去電泳的步驟。下圖為一焦磷酸定序的結果，關於標的片段的DNA序列，下列何者正確？
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• 110年 醫療類國考 第73題
  在以桑格定序法（Sanger sequencing）進行體細胞基因突變（somatic mutation）分析時，如果待測樣品的異質性（heterogeneity）很高的時候，下列何者需要謹慎評估？
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• 110年 醫療類國考 第79題
  關於桑格定序法（Sanger sequencing）分析的敘述，下列何者錯誤？
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• 109年 醫療類國考 第56題
  56.關於次世代定序（Next-generation sequencing, NGS）技術，下列敘述何者錯誤？
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• 109年 醫療類國考 第57題
  57.在目前的次世代定序技術中，如果想針對大型基因中的點突變進行偵測，最理想的方式為：
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• 109年 醫療類國考 第73題
  73.固態腫瘤樣本常同時包含腫瘤部分（tumor part）及相鄰非腫瘤部分 (adjacent non-tumor part）；下列何種分子檢驗方法最容易因為非腫瘤部分的干擾而難以檢測出腫瘤基因突變…
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• 108年 醫療類國考 第60題
  已知某癌症病患腫瘤組織座落在第17對染色體的TP53基因有大片段的缺失（deletion）；利用array comparative genomic hybridization分析第17對染色體的結果如…
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• 108年 醫療類國考 第68題
  肝癌常見的TP53基因突變是第249密碼子的第三鹼基G變成A導致精胺酸變成絲胺酸，下列何種方法最適合用於這樣的鹼基突變檢測？
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• 107年 醫療類國考 第54題
  一癌症病人的正常組織DNA以綠色螢光標定，腫瘤組織的DNA則以紅色螢光標定，經array comparative genomic hybridization分析後其中一染色體的結果如圖示，該染色體區段…
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• 106年 醫療類國考 第68題
  一癌症病人的正常組織DNA以紅色螢光標定，腫瘤組織的DNA則以綠色螢光標定，經comparative genomic hybridization分析後其中一染色體的結果如圖示，該染色體區段 a 最有可…
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• 105年 醫療類國考 第52題
  焦磷酸定序（Pyrosequencing）不能應用於下列何者？
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• 105年 醫療類國考 第77題
  下列何種方法可以檢測腫瘤組織中全體染色體基因片段增減的情形？
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• 105年 醫療類國考 第78題
  承上題，若已將染色體增減的範圍縮小到基因區段時，可以下列何種方法進行篩檢偵測基因突變點或基因定位？
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