遺傳疾病基因突變與分子診斷策略

📝 歷屆考古題

• 115年 醫療類國考 第41題
  有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？
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• 115年 醫療類國考 第80題
  關於臺灣常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症基因型，下列敘述何者最不適當？
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• 114年 醫療類國考 第45題
  45.關於乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的突變，下列何種最常見？
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• 114年 醫療類國考 第70題
  國人甲型海洋性貧血，最常出現的基因型為何？
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• 113年 醫療類國考 第45題
  下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？
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• 113年 醫療類國考 第71題
  下圖為一葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症（蠶豆症）家族的遺傳圖譜，「問號成員」應為：
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• 112年 醫療類國考 第43題
  關於 G6PD 基因與 G6PD 缺乏症（蠶豆症）的敘述，下列何者最不適當？
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• 112年 醫療類國考 第77題
  Fragile X syndrome與下列何種trinucleotide repeat expansion最相關？
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• 112年 醫療類國考 第79題
  對於利用分子檢驗檢測 B 型血友病的相關敘述，下列何者最不適當？
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• 111年 醫療類國考 第64題
  Huntington disease發生的原因，主要與下列何種胺基酸重複序列的增加有關？
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• 111年 醫療類國考 第65題
  最常造成部分D（Partial D）血型的RHD基因變異為下列何者？
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• 111年 醫療類國考 第66題
  Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，下列何種變異最常見？
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• 111年 醫療類國考 第67題
  關於A型血友病的致病機轉的敘述，下列何者錯誤？
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• 111年 醫療類國考 第71題
  71.關於甲型海洋性貧血的敘述，下列何者最不適當？
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• 111年 醫療類國考 第72題
  72.臺灣最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症的基因變異型為G6PD-臺灣客家，其核苷酸的改變為：
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• 110年 醫療類國考 第42題
  下列關於 Fragile X syndrome的敘述，何者錯誤？
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• 110年 醫療類國考 第46題
  人類的甲型球蛋白基因位於第幾對染色體上？
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• 110年 醫療類國考 第47題
  關於G6PD基因變異1376 G→T的敘述，下列何者錯誤？
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• 110年 醫療類國考 第50題
  最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何？
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• 110年 醫療類國考 第60題
  利用分子檢驗方法檢測beta-thalassemia時，下列敘述何者不正確？
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• 110年 醫療類國考 第61題
  針對基因倒轉造成凝血第八因子基因變異，下列敘述何者錯誤？
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• 110年 醫療類國考 第66題
  關於臺灣常見的乙型海洋性貧血-28基因型的敘述，下列何者錯誤？
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• 110年 醫療類國考 第76題
  國人常見的甲型海洋性貧血基因型中，最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺失型。可以設計引子在缺失片段的前後，再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可；此種檢驗方法不適合用來…
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• 109年 醫療類國考 第46題
  46.下列何種凝血因子的缺失會造成B型血友病？
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• 109年 醫療類國考 第48題
  48.下列何者是全球發生率最高的單一基因隱性遺傳疾病？
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• 109年 醫療類國考 第49題
  49.臺灣發生率最高之G6PD基因變異為：
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• 109年 醫療類國考 第49題
  49.A型血友病是下列何者缺陷而導致的凝血疾病？
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• 109年 醫療類國考 第50題
  50.我國常見之乙型海洋性貧血基因codon 17型是屬於：
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• 109年 醫療類國考 第62題
  62.對於Hb Constant Spring（Hb CS）的相關敘述，下列何者錯誤？
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• 109年 醫療類國考 第68題
  68.下列何者不是導致乙型海洋性貧血的分子機制？
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• 109年 醫療類國考 第69題
  69.東南亞型是國人最常出現的甲型海洋性貧血基因型，下列敘述何者錯誤？
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• 108年 醫療類國考 第50題
  在臺灣，下列何種遺傳疾病之帶因者機率最高？
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• 108年 醫療類國考 第51題
  下列何者不是世界衛生組織針對葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症的分類標準？
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• 108年 醫療類國考 第54題
  下列何者是國人最常見的乙型海洋性貧血基因缺失？
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• 108年 醫療類國考 第55題
  重度甲型海洋性貧血的胎兒血液中，會出現下列何種特殊血色素？
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• 108年 醫療類國考 第58題
  我國常見之乙型海洋性貧血基因41/42型是屬於：
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• 108年 醫療類國考 第63題
  針對甲型海洋性貧血的分子檢驗方法，下列敘述何者錯誤？
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• 107年 醫療類國考 第48題
  下列那種疾病發生的原因通常與三核苷酸重複序列擴增（Trinucleotide repeat expansion）有關？
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• 107年 醫療類國考 第50題
  下列何種分子診斷技術，最適合用來快速分析東南亞型的甲型海洋性貧血帶因者？
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• 107年 醫療類國考 第53題
  下列何者是會造成DEL（D-elution）血型的RHD基因變異？
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• 107年 醫療類國考 第64題
  國人最常見的甲型海洋性貧血基因型為：
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• 107年 醫療類國考 第68題
  下列何種α-globin基因變異是屬於α-thalassemia-1基因？
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• 106年 醫療類國考 第62題
  甲型海洋性貧血是因為位於人類第幾對染色體上的甲型球蛋白基因發生變異所造成的？
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• 106年 醫療類國考 第63題
  若父母親中有一人是羅勃遜易位（Robertsonian translocation）的帶因者，則他們生出的小孩可能會罹患下列何種疾病？
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• 106年 醫療類國考 第64題
  下列關於葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症的敘述，何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第65題
  下列何者是α-globin基因的缺失？
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• 106年 醫療類國考 第66題
  國人最常見的MN變種抗原Miltenberger（Mi.）III血型，主要是下列何種基因變異所致？
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• 106年 醫療類國考 第67題
  第九凝血因子基因變異最常見的是：
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• 106年 醫療類國考 第68題
  關於Hb E的敘述，下列何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第79題
  大約20%的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（Homologous recombination）而產生下列何種變異？
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• 106年 醫療類國考 第80題
  承上題，下列何種分子診斷技術最適合用來偵測此種變異？
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• 105年 醫療類國考 第62題
  約有50%嚴重型A型血友病患者的第八凝血因子發生基因反轉（Inversion）變異，是經由下列那些基因序列在減數分裂時染色體同源互換（Homologous recombination）所致？ ①Int…
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• 105年 醫療類國考 第62題
  下列何種G6PD基因突變不常發生在台灣？
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• 105年 醫療類國考 第63題
  下列關於葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症的基因敘述，何者錯誤？
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• 105年 醫療類國考 第67題
  關於A血型中，基因變異539 G→C是屬於下列何種亞型？
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• 105年 醫療類國考 第68題
  最常造成D陰性（D negative）血型的RhD基因變異為下列何者？
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• 105年 醫療類國考 第68題
  最常造成弱D（Weak D）血型的RhD基因變異為下列何者？
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